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在炎炎夏日里散发出来的小女孩 - 因为罕见的疾病意味着她无法出汗

2019-01-03 01:13:00 

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遇到一个罕见遗传病症的三岁女孩,这意味着她不能出汗或控制自己的体温

阿比伍兹在冬季可能会变得如此寒冷,以至于她的手变成紫色,而夏天的温度会导致她昏倒

24岁的艾玛 - 简威尔金森妈妈说:“她无法保持体温,她不是冷冰冰的,就是热腾腾的

“她不能出汗,所以她无法控制自己有多冷或热

”据纽卡斯尔纪事报报道,Abi患有罕见的遗传性疾病,称为phelan-mcdermid综合征

这不仅导致体温问题,而且意味着她没有危险感,并且在演讲,流动性和发展上挣扎

据认为,全世界只有1,200个已知病例

诊断意味着Abi面临着一个不确定的未来,因为对这种疾病的发展知之甚少

诺森伯兰郡克拉姆灵顿的艾玛说:“我们知道她最终可能会有癫痫发作或心脏和肾脏问题

“未来是非常可怕的,我们不知道将会发生什么或者阿比将如何发展

“没有人可以告诉我们她是否会独立,这是我一直在努力让我的头脑

”阿比出生于2011年11月13日在万斯贝克综合医院,重量健康8磅15盎司,但艾玛和26岁的合伙人卡尔伍兹很快就开始关注女儿的发展,“她没有坐起来爬了一段时间,直到22个月才走路,”我们担心她没有达到她的里程碑

“之后参观GP和Blyth健康中心后,家人被转介到儿科医生面前,最终在纽卡斯尔生命中心看到了遗传学专家

随后,这个家庭被告知他们的女儿患有费伦 - 麦克米德症候群

“他们告诉我们一小部分染色体缺失,并且他们不确定长期如何影响她,”艾玛说

“无法保持体温是其中一个影响

“当她两岁的时候,我们已经带着阿比去了西班牙度假,但最终却一直花在游泳池里,试图让她冷静下来

“艾比需要一直关注,因为她也缺乏危险感

”尽管她所有的问题都存在,但艾玛和卡尔表示,他们的女儿出席了哈雷德尔托儿所的学习

她是一个快乐的小女孩,她喜欢给她九个月的时间,老兄弟阿尔菲,很多拥抱

“当我们第一次得到诊断时,我觉得我为她永远不会有的生活感到悲伤,”艾玛说

“但看到她如此高兴,并知道有更糟糕的人已帮助我挖掘出自己的洞

“我不能对我的小女孩感到骄傲

“我们可能不知道未来会发生什么,但我知道阿比会面对它,脸上带着微笑,心中充满爱意

“我们每次只花一天的时间尽量享受生活,因为这就是艾比所做的

”艾玛希望她的女儿的故事能够激发其他生活在这种症状中的父母

“还有很多孩子还没有得到确诊,”艾玛补充说